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氨基酸代谢性疾病严重吗

发病时间：不清楚

氨基酸代谢性疾病严重吗

补充说明：氨基酸代谢性疾病严重吗

a******W 2021-06-04 15:01

性疾病氨基酸尿症发育苯丙酮尿症酪氨酸血症氨基酸代谢病精神

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医生回答(2)

吴俊主治医师三甲

擅长：全科

提问

氨基酸新陈代谢病又称氨基酸尿症，当神经系统受累时，一般只出现轻度精力活动发育迟滞，直到病发2～公元3年后才有明显病症。苯丙酮尿症、酪氨酸血症等是比较典型的。除个别现象，氨基酸新陈代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为普遍。

2021-06-07 09:55

刘强生主治医师三甲

擅长：全科

提问

氨基酸代谢病又称氨基酸尿症，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。苯丙酮尿症、酪氨酸血症等是比较典型的。除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。

2021-06-07 09:54

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疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

吲哚美辛巴布膏

用于缓解局部软组织疼痛，如（1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。（2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。（3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。

复方氨基酸注射液(18AA-Ⅶ)

氨基酸类药。用于低蛋白血症、低营养状态、手术前后等状态时的氨基酸补

屈昔多巴胶囊

屈昔多巴是一种抗帕金森氏病药物。本品为一种合成的（-）-去甲肾上腺素的氨基酸前体，有肠吸收和代谢为去甲肾上腺素。

多维元素片(29)

用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。

肩周炎风湿性关节炎低蛋白血症帕金森舌震颤佝偻病坏血病