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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

新生儿血糖高可能与先天性高胰岛素血症、先天性代谢异常、遗传性果糖不耐受、先天性肾上腺增生、先天性肾上腺皮质增生等病因有关,这些疾病可能导致胰岛素分泌异常或糖代谢障碍。新生儿血糖水平的异常需要及时处理,以免影响其生长发育。
1.先天性高胰岛素血症
先天性高胰岛素血症是由于基因突变导致体内胰岛β细胞功能亢进,持续分泌大量胰岛素,但机体对胰岛素敏感性降低,无法有效利用葡萄糖,从而引起血糖升高。针对先天性高胰岛素血症,可遵医嘱使用奥曲肽进行治疗,其能竞争性的阻断生长抑素受体,抑制胰岛β细胞分泌胰岛素,进而控制血糖水平。
2.先天性代谢异常
先天性代谢异常是指个体出生时就存在的某种代谢障碍,如脂肪酸氧化缺陷、有机酸尿症等。这些代谢异常会导致能量代谢紊乱,使身体无法正常利用和储存葡萄-糖,从而影响血糖平衡。对于先天性代谢异常引起的血糖偏高,需要及时就医并接受专业治疗,例如脂肪酸氧化缺陷患者可以考虑补充中链三酰甘油以改善代谢状态。
3.遗传性果糖不耐受
遗传性果糖不耐受是一种常染色体隐性遗传病,由于肝脏内缺乏果糖二磷酸醛缩酶A,导致摄入的果糖不能被完全分解代谢,积累的果糖会干扰正常的糖代谢途径,间接地导致血糖上升。如果确诊为遗传性果糖不耐受,应避免食用含果糖量高的食物,例如水果饮料、糖果等,同时增加碳水化合物来源,如米饭、面条等,有助于稳定血糖水平。
4.先天性肾上腺增生
先天性肾上腺增生是由肾上腺皮质激素合成过程中关键酶的缺乏所致,此时肾上腺皮质醇分泌不足,反馈性刺激垂体前叶促肾上腺皮质激素分泌增多,促进ACTH释放过多,促使肾上腺皮质产生过多雄烯二酮,经硫酸化后转变为17-羟孕烯二酮,此物质可在17-羟类固醇脱氢酶作用下转化为雄烯二酮,雄烯二酮在外周组织芳香化而具有弱的糖异生作用,因此出现血糖升高的现象。对于先天性肾上腺增生引起的血糖偏高,通常采用糖皮质激素替代疗法,如口服醋酸可的松片、等药物来缓解症状。
5.先天性肾上腺皮质增生
先天性肾上腺皮质增生是由于肾上腺皮质激素合成过程中关键酶的缺乏所致,此时肾上腺皮质醇分泌不足,反馈性刺激垂体前叶促肾上腺皮质激素分泌增多,促进ACTH释放过多,促使肾上腺皮质产生过多雄烯二酮,雄烯二酮在外周组织芳香化而具有弱的糖异生作用,因此出现血糖升高的现象。对于先天性肾上腺皮质增生引起的血糖偏高,通常采用糖皮质激素替代疗法,如口服醋酸可的松片、等药物来缓解症状。
新生儿血糖偏高可能表明存在代谢异常或其他潜在疾病,建议监测新生儿的饮食和活动量,以评估其整体健康状况。必要时,医生可能会安排进一步的血液检查,包括电解质分析和肾功能测试,以确定是否存在其他相关问题。

2023-12-30 12:02

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遗传性果糖不耐受

由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种:1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症,essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成,使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢,因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出,本病无明显临床症状,正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase,fructose-,6-diphosphatealdolase)缺陷所致是本文叙述重点。3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症,这是葡萄糖代谢途径中的催化酶,但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。

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