发病时间：不清楚
遗传性果糖不耐受症状
补充说明：遗传性果糖不耐受症状
言*早 2021-06-29 09:54
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
李琳玲 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传性果糖不耐受现象的主要表现为原发性糖的吸收不良、继发性乳糖酶缺乏及单糖吸收不良、脂肪吸收不良、蛋白质吸收不良这四种情况，一般可以进行这四项检查，采用血液生化检查、尿液生化检查、果糖耐量试验、酶学检查。建议到正规医院检查及治疗。
2021-06-30 08:57
举报向医生提问
由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢，因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-，6-diphosphatealdolase)缺陷所致是本文叙述重点。3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症，这是葡萄糖代谢途径中的催化酶，但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。
症状起因：本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。
可能疾病：食物变应性和不耐受性 小儿遗传性果糖不耐受
就诊科室：消化
瑞克牌生血宁片
益气补血。生血宁片用于缺铁性贫血属气血两虚证者，症见：面部、肌肤萎黄或苍白，神疲乏力，眩晕耳鸣，心悸气短，舌淡或胖，脉弱等.主要用于治疗因铁摄入不足、铁需求量增加、铁吸收不良、慢性失血、手术后失血等引起的缺铁性贫血。
克林霉素磷酸酯凝胶
该药品吸收后可水解成克林霉素发挥抗菌作用，尤对痤疮丙酸杆菌具有较好的抗菌活性。同时还可使皮肤表面的脂肪酸减少，有利于痤疮的治疗。
复方消化酶胶囊
用于食欲缺乏、消化不良,包括腹部不适、嗳气、早饱、餐后腹胀、恶心、排气过多、脂肪便,也可用于胆囊炎和胆结石以及胆囊切除患者的消化不良。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
