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镰状细胞贫血的基因治疗
补充说明：镰状细胞贫血的基因治疗
2021-07-02 16:03
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潘琳莉 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：血液、肿瘤科常见病、多发病的诊治
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镰状细胞贫血的基因治疗为输血或者脾切除。镰状细胞贫血也称为镰状细胞病，这是一种临床常见于血液学、儿科等疾病，一般镰状细胞贫血患者的外周血涂片或骨髓涂片中可能会发现镰状细胞。这可能与遗传和基因突变等因素有关，镰状细胞贫血患者临床上可能出现头晕和疲劳等症状。
2022-02-18 09:39
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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