首页> 内科> 血液科> 急性间歇性卟啉病> 急性间歇性卟啉病合并妊娠是什么染色体遗传

急性间歇性卟啉病合并妊娠是什么染色体遗传

发病时间:不清楚

急性间歇性卟啉病合并妊娠是什么染色体遗传

补充说明:急性间歇性卟啉病合并妊娠是什么染色体遗传

a******W 2021-07-06 10:51

急性间歇性卟啉病 顽固性便秘 卟啉病 常染色体显性遗传病 精神 腹部绞痛 妊娠

我要咨询

其他人还在看

医生回答(1)

康高扬 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

急性间歇性卟啉病合并妊娠是由常染色体显性遗传的代谢障碍性疾病,涉及多个基因突变。
急性间歇性卟啉病是一种罕见的常染色体显性遗传代谢疾病,由于血红素生物合成过程中关键酶缺乏导致卟啉前体累积。该疾病由不同基因突变引起,如PBGD、ALA合酶等,这些基因位于不同的染色体上。患者可能出现腹痛、腹泻、精神异常等症状,还可能伴随疲劳、肌无力等情况。
可以通过血液检测来评估尿卟啉水平是否升高,也可以通过基因检测来确定具体的致病基因。此外,还可以做神经传导速度测试以评估是否有周围神经病变。治疗通常包括减少摄入含嘌呤食物、使用静脉注射葡萄糖和胰岛素疗法以及补充叶酸。对于急性发作期,可遵医嘱使用阿司匹林缓解疼痛。
孕妇患此病时,应避免高脂肪饮食,以免诱发急性发作,同时需定期监测病情变化,以便及时处理潜在风险。

2024-03-24 18:27

举报

向医生提问

疾病百科·症状自查

个人信息
性别:
请选择
年龄:
请选择
  • 一个月内
  • 2~11个月
  • 1~12岁
  • 13~18岁
  • 19~29岁
  • 30~39岁
  • 40~49岁
  • 50~64岁
  • 65岁以上
职业:
请选择
  • 工人
  • 农民
  • 教师
  • 服务员
  • 司机
  • 厨师
  • 办公室/白领
  • 医师/护士
  • 公务员
  • 销售/采购
  • 其他
相关症状
开始自查 请输入您的信息

名医在线

全国三甲医院,主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院,828位主任医师在线答疑

我要求诊