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眼耳肾综合征有什么症状
补充说明：眼耳肾综合征有什么症状
a******W 2021-07-11 00:20
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胡一芬 主治医师 三甲
擅长：全科
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眼耳肾综合征表现为耳聋、视力减退、肾小管性酸中毒、眼球震颤、生长迟缓等症状，通常需要就医进行基因检测和专业诊断。该病属于遗传性疾病，可能影响多个器官系统，建议患者及时寻求遗传咨询和相应治疗。
1.耳聋
耳聋是由内耳结构异常或听觉通路受损导致的感音性听力下降。内耳是负责将声音转化为神经信号的部分，其功能障碍会影响声音的感知。耳聋的症状主要表现为不同程度的听力下降，可能伴有耳鸣或眩晕。
2.视力减退
眼耳肾综合征患者由于基因突变影响视网膜发育，导致视力减退。视网膜位于眼球内部后方，负责接收和传递光信号以形成视觉图像。患者的典型症状包括近视、斜视等，随着病情进展可能出现视力逐渐下降的情况。
3.肾小管性酸中毒
肾小管性酸中毒是由于肾小管重吸收碳酸氢盐的功能缺陷引起的电解质紊乱。肾脏通过调节体液酸碱平衡来维持稳定的pH值，肾小管的功能障碍会导致体内过多的酸积累。患者可能会经历疲劳、多尿、口渴等症状，严重时可出现骨骼畸形。
4.眼球震颤
眼球震颤通常由神经系统失调引起，如眼外肌麻痹或中枢神经系统损伤。这些失调可能导致眼睛无法正常跟踪物体移动，从而产生不自主的眼球摆动现象。患者可能观察到双眼或单眼出现快速而有节律的运动，尤其是在光线暗淡或近距离注视时更为明显。
5.生长迟缓
眼耳肾综合征中，遗传因素导致的生长激素分泌不足或对其敏感性降低，会引起生长迟缓。生长激素有助于控制身体组织的增长和代谢活动。患者可能表现出身高低于同龄人平均值、头围偏大等特点。
针对上述症状，建议进行眼科检查，包括视力测试、视野检查以及耳科检查，例如听力评估和前庭功能测试。治疗措施可能包括药物治疗，如利维爱、阿托品等，重症者需及时手术干预。患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，保证充足的睡眠时间，有利于缓解不适症状。
2024-01-18 03:36
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