发病时间：不清楚
脆性x综合症长大后会怎样
补充说明：脆性x综合症长大后会怎样
a******W 2021-07-11 00:18
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脆性X综合征患者长大后可能会面临认知和运动发育迟缓、社交障碍、行为问题、学习困难以及情绪调节障碍。
1.认知和运动发育迟缓
由于基因突变导致神经细胞功能异常或缺失，影响大脑正常发育，进而引起智力低下、运动协调能力差等问题。可能表现为理解力差、语言表达能力受限以及精细运动技能落后等现象。
2.社交障碍
该疾病患者可能存在社交互动障碍及沟通技巧缺乏的情况，这可能是由大脑神经元的功能缺陷引起的。这可能导致患者难以建立并维持人际关系，影响其日常生活和工作。
3.行为问题
当大脑神经递质代谢异常时，可能会出现注意力不集中、冲动控制不足等症状，从而引发一系列不良行为。这些行为问题包括过度活跃、注意力分散、无法遵循规则等，严重者可导致学校适应困难。
4.学习困难
由于遗传变异导致神经传递物质的合成减少，使信息处理速度减慢，造成阅读、写作和计算等方面的困难。主要表现为对新知识的理解和记忆能力下降，在学校中可能出现成绩下滑、作业完成缓慢等情况。
5.情绪调节障碍
由于大脑神经递质平衡失调，易导致情绪不稳定、焦虑或抑郁等情感问题。患者可能经历持续的负面情绪状态，如持续的悲伤、愤怒或恐惧，这会对生活质量产生显著影响。
脆性X综合征是一种遗传性疾病，目前没有特效治疗方法。建议定期进行神经系统评估和行为监测，以早期发现并干预相关问题。
2024-03-18 17:59
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脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因：其发生原因是由于脆性X智力低下基因(FMR1)5'非翻译区遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列，(CGG)n在正常人中约为8～50拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝，同时相邻的CpG岛未被甲基化，称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变)，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中，CGG重复数目达到200～1000拷贝，相邻的CpG岛也被甲基化，称为全突变(fullmutation)。几乎所有患者不表达或只有低表达的FMR1mRNA，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。另一种位于Xq28的FMR2基因的动态突变导致脆性E智力低下症，与该基因5'非编码区的GCC重复片段有关，正常重复数目为7～35，前突变为130～150，全突变为230～750。
就诊科室：内科
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（1）胃轻瘫综合征，或上消化道不适，但X线、内窥镜检查阴性的症状群，特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉（上腹部灼痛）。（2）胃-食管反流，包括食管炎的治疗及维持治疗。（3）假性肠梗阻本品可改善蠕动不足和胃肠内容物滞留。（4）慢性便秘。
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