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小儿雄激素不敏感综合征和5a还原酶缺发证的区别
补充说明：小儿雄激素不敏感综合征和5a还原酶缺发证的区别
a******W 2021-07-11 00:18
小儿雄激素不敏感综合征 隐睾 雄激素不敏感综合征 促黄体生成素 无月经来潮
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医生回答(1)
李婉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小儿雄激素不敏感综合征和5a还原酶缺乏症的区别在于性腺发育异常、血清睾酮水平、5α-还原酶活性、DHT合成量以及临床表现。
1.性腺发育异常
性腺发育异常包括隐睾、单侧或双侧睾丸缺失等，而5α-还原酶缺乏症则表现为正常或部分发育的性腺。
2.血清睾酮水平
雄激素不敏感综合征患者的血清睾酮水平通常高于正常范围，但对促黄体生成素(LH)刺激反应不佳；而5α-还原酶缺乏症患者的血清睾酮水平可能较低，且对LH刺激有典型反应。
3.5α-还原酶活性
通过检测患者体内5α-还原酶活性水平，可以辅助鉴别两者。雄激素不敏感综合征患者5α-还原酶活性降低或缺失，而5α-还原酶缺乏症患者则表现出不同程度的活性减低。
4.DHT合成量
二氢睾酮(DHT)是雄激素受体的主要激动剂，其合成量可作为诊断指标之一。雄激素不敏感综合征患者DHT合成量显著低于正常值，而5α-还原酶缺乏症患者则可能有轻度增加。
5.临床表现
雄激素不敏感综合征常伴有乳房发育、阴蒂肥大等女性化特征，但无月经来潮；而5α-还原酶缺乏症则可能出现早熟、痤疮等男性化表现，并伴随原发性青春期延迟。
针对上述两种疾病，应遵循医嘱进行针对性治疗，如雄激素不敏感综合征可通过外源性给予、丙酸睾酮等药物改善症状，而5α-还原酶缺乏症则需遵照医生指导使用非那雄胺、依立雄胺等5α-还原酶抑制剂进行管理。
2024-02-09 17:49
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