发病时间：不清楚
苯丙氨酸羟化酶缺乏症状
补充说明：苯丙氨酸羟化酶缺乏症状
2021-07-12 17:39
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祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院
擅长：小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。
提问
苯丙氨酸羟化酶缺乏症状通常有发育迟缓、注意力不集中、抽搐等。苯丙氨酸羟化酶是一种重要的蛋白质水解酶，可以促进血液中的苯丙氨酸和酪氨酸的代谢，缺乏该酶会导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，并从尿中大量排出，出现尿和粪的有机酸增高，血液中苯丙氨酸和酪氨酸的浓度明显降低。
1、发育迟缓
苯丙氨酸羟化酶是人体重要的蛋白质合成酶，如果缺乏该酶会影响蛋白质的合成，导致身体发育迟缓，还会影响身体的正常功能。
2、注意力不集中
苯丙氨酸羟化酶缺乏会影响大脑的发育，导致大脑发育不良，还会影响身体的各个器官，导致身体出现多动症，并且会影响正常的生活和工作，导致患者出现注意力不集中、记忆力下降等症状。
3、抽搐
苯丙氨酸羟化酶缺乏还会导致身体内的苯丙氨酸和酪氨酸无法正常代谢，从而导致体内的苯丙氨酸和酪氨酸在脑组织中大量蓄积，并从尿中排出，出现抽搐的症状。
除此之外，还可能会出现认知障碍、精神发育迟缓等症状。若出现上述症状，患者需及时去医院就诊，并在医生的指导下服用左旋多巴片、盐酸金刚烷胺片等药物进行治疗，必要时还要进行低苯丙氨酸饮食治疗。
2022-06-07 15:28
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