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儿童黏多糖贮积症怎么发现
补充说明：儿童黏多糖贮积症怎么发现
a******W 2021-07-13 17:27
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
儿童黏多糖贮积症一般可以通过临床症状、体格检查、实验室检查、影像学检查、基因检查等方式进行判断。
1、临床症状
黏多糖贮积症是一种遗传性疾病，主要是由于遗传因素引起的，患者会出现面容特殊、关节僵硬、智力低下、生长发育迟缓等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步判断为黏多糖贮积症。
2、体格检查
体格检查主要是通过视诊、触诊、叩诊等方式，了解患者的身体情况，有无肝脾肿大、淋巴结肿大等，有助于初步诊断疾病。
3、实验室检查
实验室检查主要是通过血常规、尿常规、肝功能、肾功能、电解质等检查，可以判断患者是否存在肝功能损伤、肾功能损伤、电解质紊乱等情况，有助于疾病的诊断。
4、影像学检查
影像学检查主要是通过X线检查、CT检查、MRI检查等，可以判断患者是否存在骨骼发育异常、心脏病变等情况，有助于疾病的诊断。
5、基因检查
基因检查是通过血液、体液等方法，对基因进行检测的一种方法，可以判断患者是否存在基因突变，有助于疾病的诊断。
如果患者确诊为黏多糖贮积症，可以在医生指导下进行造血干细胞移植术治疗。同时，患者也可以遵医嘱服用阿司匹林肠溶片、硫酸氢氯吡格雷片等药物进行治疗。在日常生活中，患者要注意休息，避免过度劳累，以免加重病情。
2021-07-13 23:55
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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