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黏多糖贮积症如何治疗
补充说明：黏多糖贮积症如何治疗
2024-08-25 00:21
黏多糖贮积症 骨髓移植 黏多糖贮积症Ⅰ型 皮肤 黏多糖贮积症Ⅶ型
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精选回答(1)
徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
黏多糖贮积症可以考虑采取基因治疗、酶替代疗法、骨髓移植等措施进行治疗。
1.基因治疗
基因治疗可通过将正常基因导入患者体内来纠正异常基因。例如，在黏多糖贮积症Ⅰ型中，可使用腺相关病毒载体将α-L-艾杜糖醛酸硫酸酯酶基因导入患者的皮肤细胞。此方法通过提供缺失的正常基因来恢复正常的代谢途径，减少沉积物积累。由于是针对根本原因进行干预，因此长期效果可能更显著。适用于某些类型的黏多糖贮积症，如I型、Ⅱ型等，当其他治疗方法无效时，可以考虑采用基因治疗。
2.酶替代疗法
酶替代疗法涉及定期给予外源性酶以补充体内缺乏的酶。例如，对于黏多糖贮积症Ⅶ型，可使用阿加糖酶α进行治疗。这种治疗方式通过增加体内缺少的特定酶活性，改善代谢障碍，从而减轻症状。其疗效取决于酶的有效性和持续供应。适用于一些类型明确且有相应酶缺陷的黏多糖贮积症，如Ⅶ型、Ⅸ型等，能够缓解病情进展。
3.骨髓移植
骨髓移植包括从健康供体处获取骨髓并将其植入患者体内，以替换受影响的造血干细胞。例如，在黏多糖贮积症Ⅲ型中，可选择合适的供体进行骨髓移植。移植后的新造血干细胞能产生正常功能的酶，进而改善代谢紊乱。但该方法存在较高的风险和复杂性，需谨慎评估。适用于某些严重的黏多糖贮积症类型，如Ⅲ型、Ⅵ型等，当其他治疗方法无法有效控制病情时，可考虑骨髓移植。
除了上述专业治疗方案外，日常生活中应保持均衡饮食，避免高糖、高脂肪食物，同时注意适度锻炼，增强体质。此外，定期监测身体状况，及时发现并处理可能出现的症状变化也非常重要。
2024-08-26 09:28
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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