氨基酸代谢病有哪些症状

董璐琳 主治医师 三甲

擅长：全科

提问

氨基酸代谢病是一大类氨基酸代谢异常的疾病，常见的氨基酸代谢病有苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、精氨酸血症、组氨酸尿症等，不同的氨基酸代谢病有不同的症状。

1、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。其主要症状有智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等。患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、四氢生物蝶呤片等药物进行治疗。

2、枫糖尿症

枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传病，是由于支链氨基酸代谢障碍，使得血液中的支链氨基酸如缬氨酸、异亮氨酸等异常升高，从而引起的一系列症状。其主要症状有生长发育迟缓、智力低下、抽搐、瘫痪等。患者可以在医生的指导下使用盐酸二甲双胍片、维生素B1片等药物进行治疗。

3、组氨酸血症

组氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病，是由于编码支链氨基酸的基因发生突变，导致支链氨基酸代谢异常，使得血液中的支链氨基酸如缬氨酸、异亮氨酸等异常升高，从而引起的一系列症状。其主要症状有精神萎靡、食欲不振、呕吐、腹泻等。患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、苯丙酮尿症丸等药物进行治疗。

4、精氨酸血症

精氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病，是由于精氨酸酶缺乏，导致精氨酸代琥珀酸合成障碍，使得血液中的精氨酸升高，引起的一系列症状。其主要症状有精神萎靡、食欲不振、呕吐、腹泻等。患者可以在医生的指导下使用盐酸左卡尼汀口服溶液、苯丙酮尿症片等药物进行治疗。

5、组氨酸尿症

组氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，是由于编码鸟氨酸循环酶的基因发生突变，导致精氨酸代琥珀酸合成障碍，使得血液中的组氨酸升高，引起的一系列症状。其主要症状有精神萎靡、食欲不振、呕吐、腹泻等。患者可以在医生的指导下使用盐酸精氨酸片、维生素B12片等药物进行治疗。

如果患者出现上述症状，建议及时前往医院就医治疗，以免延误病情。