发病时间：不清楚
先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点是什么
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点是什么
a******W 2021-07-15 22:14
先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 高血压 高钾血症 心律失常
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医生回答(1)
赵丽吉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，其遗传特点为父母双方都携带致病基因，但不一定表现出症状，子代有25%的概率继承两个异常基因而发病。
先天性肾上腺皮质增生症是由于编码合成醛固酮、皮质醇等激素的关键酶促物质的基因突变导致的。这些酶促物质的缺乏使得肾上腺皮质激素合成受阻，进而影响体内电解质平衡和血压调节。患者可能出现高血压、低血钠、高钾血症等症状，严重时可引起水肿、心律失常甚至昏迷。
确诊通常需进行血液电解质分析、ACTH刺激试验以及基因检测。电解质分析可评估钠、钾水平；ACTH刺激试验旨在观察患者的肾上腺对ACTH的反应；基因检测可识别致病基因突变。治疗可能包括糖皮质激素替代疗法如氢化可的松，以支持肾上腺功能不足，以及盐补充以纠正电解质不平衡。对于特定类型的先天性肾上腺皮质增生，医生可能会建议使用盐皮质激素如氟氢可的松来管理醛固酮缺乏。
患者应保持均衡饮食，避免高盐食物，定期监测电解质水平并遵循医嘱调整生活方式。此外，亲属之间的基因咨询与测试有助于了解风险并采取预防措施。
2024-01-01 14:03
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