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进行性肌营养不良是什么病

发病时间:不清楚

进行性肌营养不良是什么病

补充说明:进行性肌营养不良是什么病

a******W 2021-07-15 22:12

进行性肌营养不良 肌肉 运动障碍 肌萎缩 肌无力 发育迟缓 咀嚼困难 肌电图 肌肉活检 杜氏肌营养不良症 疲劳

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

进行性肌营养不良是一组由遗传因素引起,以骨骼肌进行性退化和萎缩为特征的肌肉疾病,表现为不同程度的运动障碍。
进行性肌营养不良是由于染色体上的基因突变导致的遗传性疾病,影响了肌肉结构蛋白的合成与功能。这些蛋白质如抗肌萎缩蛋白Dystrophin在维持肌细胞结构完整性方面起关键作用,缺失或异常会导致肌肉逐渐失去力量和功能。该疾病的典型症状包括肌无力、萎缩、运动发育迟缓以及伴随年龄增长而加重的运动能力下降。此外,患者可能还会出现面部表情减少、咀嚼困难、呼吸功能不全等其他症状。
针对进行性肌营养不良的常规检查项目包括血清肌酸激酶测定、肌电图、肌肉活检以及基因检测。其中,基因检测可用于诊断特定类型的进行性肌营养不良。目前,进行性肌营养不良没有特效治疗方法,但可以通过物理疗法、营养支持和适当的康复训练来缓解症状并延缓病情进展。对于某些类型,如杜氏肌营养不良症,可以考虑使用利司扑隆等药物进行治疗。
患者应保持良好的营养状态,避免过度疲劳,定期复查以监测病情变化,并积极参与临床试验以探索新的治疗手段。

2024-03-07 06:41

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肌电图

肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动,及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。

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