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黑蒙性白痴病属于基因突变吗
补充说明：黑蒙性白痴病属于基因突变吗
a******W 2021-07-15 22:15
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医生回答(1)
闵样水 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
黑蒙性白痴病是由GBA基因突变引起的神经节苷脂累积所致。
GBA基因突变干扰了神经节苷脂的正常分解，导致其在体内积累，从而影响神经系统的发育和功能，最终导致黑蒙性白痴病的发生。
除GBA基因突变外，还有可能导致黑蒙性白痴病的因素包括遗传代谢障碍、感染等非遗传因素。这些原因也可能引起神经系统发育异常或损伤，但与特定的遗传机制无关。
针对黑蒙性白痴病，建议定期进行新生儿疾病筛查，以早期发现和干预可能的遗传性疾病。同时，保持良好的生活习惯和健康的生活环境也有助于减少某些遗传风险。
2024-01-13 04:01
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