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家族黑蒙性白痴病能治好吗
补充说明：家族黑蒙性白痴病能治好吗
2023-07-14 09:55
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
家族黑蒙性白痴病通常不能治好，但是可以通过积极治疗来控制病情的发展。
家族黑蒙性白痴病是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于色素上皮细胞中的酶系统异常，导致视网膜色素上皮细胞发育障碍，从而使患者出现黑蒙、失明等症状。患者在发病后会出现视力障碍、眼球震颤、视野缩小等症状。该疾病一般无法治愈，但是可以通过积极治疗来控制病情的发展，延缓视力下降。患者可以在医生的指导下使用维生素C、维生素E等药物来改善病情，也可以通过视网膜色素上皮细胞移植来治疗，在日常生活中要注意用眼卫生，避免过度用眼，同时还要注意定期复查。
建议患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，也要注意避免强光刺激。
2023-07-19 22:55
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
