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苯丙酮尿症正常值是多少
补充说明：苯丙酮尿症正常值是多少
a******W 2021-07-16 15:24
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医生回答(1)
赵梅 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症正常值一般是1.16~3.60μmol/L。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致。苯丙酮尿症的主要临床表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、汗液和尿液有特殊的鼠臭味。苯丙酮尿症的正常值一般是1.16~3.60μmol/L，如果患者的苯丙氨酸浓度超过正常值，则可初步诊断为苯丙酮尿症。患者可以在医生的指导下使用沙丙蝶呤片、维生素B12片等药物进行治疗。如果患者的苯丙氨酸浓度低于正常值，则可初步诊断为苯丙酮尿症。患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、左旋多巴片等药物进行治疗。
患者如果出现上述不适症状，建议及时前往医院就诊治疗，以免延误病情。在日常生活中，患者应注意均衡饮食，避免挑食，适当补充富含蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋、牛肉等，有助于增强体质，维护身体健康。
2021-07-16 17:09
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