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进行性骨化性纤维发育不良临床症状
补充说明：进行性骨化性纤维发育不良临床症状
a******W 2021-07-16 15:25
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
进行性骨化性纤维发育不良的临床症状包括皮肤异常、身材矮小、关节僵硬、智力低下、呼吸困难等，通常随年龄增长而加重。由于该疾病可能影响多个系统，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.皮肤异常
进行性骨化性纤维发育不良是由于基因突变导致结缔组织中成骨细胞过度增生，影响角质形成细胞的功能，进而出现皮肤异常。典型表现为皮肤上出现白色或黄色斑点或斑块，可伴有脱发和指甲异常。
2.身材矮小
此病会影响软骨生长板的正常功能，导致身高增长受限，从而引起身材矮小。身高测量可以评估患者是否符合预期的生长曲线，有助于诊断和监测病情进展。
3.关节僵硬
当病变累及骨骼时，会导致关节周围肌肉韧带等软组织挛缩，进而引发关节僵硬的情况发生。患者可能会感到关节活动度下降，特别是在早晨起床后或者长时间静止后更为明显。
4.智力低下
由于大脑受到压迫或损伤，可能会影响神经元的正常功能，导致智力低下。智力测试可以帮助评估患者的认知能力和思维能力，以确定智力水平是否低于同龄人。
5.呼吸困难
随着疾病的进展，胸廓畸形会限制肺部扩张和收缩，导致通气不足，引起呼吸困难。胸部X线片或CT扫描可以显示胸廓畸形的程度以及肺部情况，帮助诊断是否存在呼吸道受压的问题。
针对进行性骨化性纤维发育不良的症状，建议进行血液检查、尿液分析、基因检测以及影像学检查如X光检查。治疗措施包括物理疗法、营养支持和必要时的手术矫正。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动引起的外伤，同时定期复查，以便及时发现并处理任何潜在并发症。
2024-01-04 00:44
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关节僵硬是指正常关节功能(如屈伸、旋转等)发生不同程度的障碍，表现为活动范围的减小。与功能完全丧失的关节强至截然不同。
症状起因：1.凡引起关节粘连的病因，也是关节僵硬的病因。如水肿、反复损伤、被动性牵拉、手法松解、感染、异物刺激等。骨折相应位肌肉固定，丧失活动以引起粘连。 2.关节疾病：凡是发生关节炎的关节，尤其是风湿样的萎缩性关节炎最容易围固定而引起僵硬。如急性化脓性炎症、类风湿性关节炎、宠直性脊校炎和英节炎等。
可能疾病： 风湿性关节炎
常见检查：
就诊科室：骨科
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1.伤寒和其他沙门菌属感染：为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物，由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品，如病情严重，有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎，本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿，尤其耳源性，常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染，如脆弱拟杆菌所致感染，尤其适用于病变累及中枢神经系统者，可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染，以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染，如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等，常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染，可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。
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