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引起家族性高胆固醇血症的原因
补充说明：引起家族性高胆固醇血症的原因
a******W 2021-07-16 15:24
家族性高胆固醇血症 代谢综合征 自身免疫性疾病 低密度脂蛋白胆固醇 缺陷
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
引起家族性高胆固醇血症的原因可能有基因突变、饮食不当、药物副作用、代谢综合征或自身免疫性疾病，因此需要根据具体原因进行针对性治疗。建议患者及时就医以获得专业指导。
1.基因突变
基因突变导致低密度脂蛋白受体功能减退或者缺失，影响了低密度脂蛋白的摄取和分解，造成血液中低密度脂蛋白胆固醇水平升高。针对该病因，可以考虑使用mRNA疗法进行基因修复，例如通过注射Lomitapide Molecule Liposome来纠正低密度脂蛋白受体的功能缺陷。
2.饮食不当
长期摄入高脂肪、高糖食物会导致血脂异常，进而引起胆固醇升高的现象。改善饮食结构是关键，建议减少饱和脂肪酸和反式脂肪酸的摄入量，增加膳食纤维的含量，如燕麦片、荞麦面等。
3.药物副作用
某些药物可能会影响肝脏对胆固醇的代谢过程，从而间接地导致胆固醇水平上升。如果是药物引起的高胆固醇血症，则需要调整用药方案。例如，他汀类药物引起的肌病可遵医嘱用非诺贝特等降脂药代替。
4.代谢综合征
代谢综合征患者由于胰岛素抵抗和腹部肥胖等原因，容易出现血脂异常，包括总胆固醇升高。控制体重并加强体育锻炼有助于改善病情，如每天快走一万步。
5.自身免疫性疾病
自身免疫性疾病可能导致机体产生攻击自身细胞的抗体，其中包括低密度脂蛋白受体的抗体，这会干扰其正常功能，使它无法有效清除低密度脂蛋白颗粒。对于由自身免疫反应引起的高胆固醇血症，可遵照医生的意见使用皮下注射的生物制剂进行治疗，比如依那西普、阿达木单抗等。
家族性高胆固醇血症患者应定期监测血脂水平，以评估治疗效果和风险。必要时，推荐进行基因检测以确定遗传模式，并指导家系管理。
2024-02-15 09:10
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
甲泼尼龙片
糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
