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新生儿苯丙酮尿症初筛异常多久在复查
补充说明：新生儿苯丙酮尿症初筛异常多久在复查
a******W 2021-07-30 17:29
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医生回答(1)
林东升 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿苯丙酮尿症初筛异常，一般需要在2-3天后复查。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致的。苯丙氨酸不能代谢，在体内大量堆积，从而造成神经系统的损伤，新生儿会出现智力低下、皮肤毛发干燥、尿液或汗液有特殊气味的症状。苯丙酮尿症的新生儿初筛一般是采取抽血的方式进行检测，如果新生儿筛查出现苯丙酮尿症初筛异常，一般需要在2-3天后复查。
如果复查后苯丙酮尿症的新生儿，血苯丙氨酸浓度仍然高于正常值，则需要进一步进行检查，如进行荧光法或酶法测定苯丙氨酸羟化酶的活性，如果确诊为苯丙酮尿症，应及时进行治疗，可以在医生的指导下给新生儿使用四氢生物蝶呤进行治疗，使血苯丙氨酸的浓度下降到正常水平。
在日常生活中，应严格控制苯丙氨酸的摄入，选择低苯丙氨酸的食物，如面粉、大米、玉米等，同时应定期监测血苯丙氨酸的浓度，使其保持在正常范围内。
2021-07-30 18:30
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