遗传性角膜营养不良怎么确诊

郭伟 主治医师 三甲

擅长：全科

提问

遗传性角膜营养不良一般可以通过症状、体征、眼部检查、组织病理学检查、基因检测等方式进行确诊。

1、症状

遗传性角膜营养不良通常是由于角膜营养不良蛋白质代谢异常所引起的一种先天性疾病，患者在患病后通常会出现夜盲、视力下降、角膜水肿、浑浊等症状，如果患者出现上述症状，则可以初步判断为患有遗传性角膜营养不良。

2、体征

遗传性角膜营养不良患者在进行体格检查时，通常会出现角膜水肿、浑浊、眼睑痉挛等症状，如果患者出现上述症状，则可以初步判断为患有遗传性角膜营养不良。

3、眼部检查

遗传性角膜营养不良患者在进行眼部检查时，通常会出现角膜水肿、浑浊、眼睑痉挛等症状，如果患者出现上述症状，则可以初步判断为患有遗传性角膜营养不良。

4、组织病理学检查

组织病理学检查是指在病变部位取一块组织，然后进行病理检查，可以明确病变的性质，还可以明确病变的程度。如果患者确诊为遗传性角膜营养不良，则可以在医生指导下使用妥布霉素滴眼液、醋酸龙滴眼液等药物进行治疗，也可以通过角膜移植术进行治疗。

5、基因检测

基因检测是指通过血液、体液等方法对基因进行检测，可以确定是否是遗传性角膜营养不良，还可以确定遗传方式。如果患者确诊为遗传性角膜营养不良，则可以遵医嘱使用维生素A棕榈酸酯眼用凝胶、维生素A软胶囊等药物进行治疗，也可以通过准分子激光手术进行治疗。

另外，建议患者及时就医，以免延误病情。同时患者还要注意用眼卫生，避免用手揉搓眼睛，以免引起感染的情况。