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黏多糖贮积症怎么发现
补充说明：黏多糖贮积症怎么发现
a******W 2021-08-05 17:45
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
黏多糖贮积症一般可通过临床症状、体格检查、血常规检查、尿常规检查、酶活性检测、基因检测等方式进行检查。
1、临床症状
黏多糖贮积症是一种遗传性疾病，主要是由于基因突变引起的，患者会出现面容特殊、关节僵硬、智力低下等症状。如果患者出现上述症状，则可以及时到医院进行相关检查。
2、体格检查
医生会对患者进行体格检查，观察患者的面容、身高、体重等，从而初步判断患者是否患有黏多糖贮积症。
3、血常规检查
如果患者患有黏多糖贮积症，会出现外周血白细胞计数增高、淋巴细胞比值降低、血小板减少等现象。
4、尿常规检查
患者也可通过尿常规检查，观察尿液中的尿糖、尿蛋白、尿酮体等指标，从而判断患者是否患有黏多糖贮积症。
5、酶活性检测
通过对患者的肝细胞、肾细胞等组织进行酶活性检测，可以判断患者体内的酶活性，如果酶活性下降，则提示患者患有黏多糖贮积症。
6、基因检测
该检查方式可以检测到患者体内的基因突变，如果检测到相关基因，则提示患者患有黏多糖贮积症。
患者确诊后可以在医生的指导下使用注射用青霉素钠、注射用头孢曲松钠等药物进行治疗，也可以通过造血干细胞移植手术的方式进行治疗。此外，在日常生活中，患者要注意合理膳食，适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，有利于身体健康。
2021-08-06 01:55
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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