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石骨症的症状和结果
补充说明：石骨症的症状和结果
a******W 2021-08-05 17:45
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
石骨症的症状包括骨骼硬化、生长迟缓、关节僵硬、运动障碍以及智力发育迟缓，通常由基因突变引起，但具体表现因个体差异而异。由于该病可能影响多个系统，建议及时就医以评估病情和制定治疗计划。
1.骨骼硬化
石骨症是由于遗传性或获得性的基因突变导致钙盐沉积异常增多，使骨质逐渐硬化。这些多余的钙盐会形成结晶体并沉积在骨组织中，导致骨密度增加。病变主要累及长骨骨干，如股骨、胫骨等，但也可能影响扁平骨，如颅底、脊柱和肋骨。
2.生长迟缓
由于患者体内存在遗传性或获得性的基因突变，会导致身体无法正常吸收钙质，进而影响骨骼的生长发育，出现生长迟缓的现象。此症状通常表现在儿童时期，且以身高增长缓慢为主要特征，可伴有体重不增或减轻的情况。
3.关节僵硬
当软骨受到损伤时，可能会引发炎症反应，导致关节周围肌肉韧带粘连，从而引起关节僵硬。这种症状多见于手指、膝关节和肩关节，患者会出现活动受限、疼痛等症状。
4.运动障碍
如果患者的病情比较严重，随着疾病的进展，可能会压迫到神经根部，进而影响肢体的感觉和运动功能，出现运动障碍的情况。上述不适症状可能发生在任何部位，但常见于下肢，包括行走困难、站立不稳等。
5.智力发育迟缓
若患者存在先天性代谢异常，会影响脑细胞的正常发育，进而导致智力低下。此类患者还可能出现学习能力下降、社交技能缺陷等问题，在临床上常表现为适应新环境较慢、难以理解复杂指令等情况。
针对石骨症的症状和结果，建议进行血液生化检测、尿液分析以及X线检查来评估肾脏和骨骼状况。治疗措施可能包括药物治疗，如阿仑膦酸钠、唑来膦酸等抑制破骨细胞活性的双膦酸盐类药物，以及针对特定原因的治疗，如肾衰竭的透析或移植。患者应保持均衡饮食，避免高钙食物，定期监测血钙水平，并根据医嘱调整生活方式，如适量运动，以减少并发症风险。
2024-01-20 16:38
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
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