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小脑先天性畸形的症状
补充说明：小脑先天性畸形的症状
a******W 2021-08-08 19:50
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小脑先天性畸形可能表现为共济失调、眼球震颤、肌张力减低、姿势不稳、步态蹒跚等症状。这些症状可能表明神经发育异常或小脑功能障碍，建议及时就医以进行专业评估和治疗。
1.共济失调
共济失调通常由小脑先天性畸形导致运动协调障碍。小脑负责调节肌肉活动的协调性和准确性，异常基因突变干扰了神经信号传导和小脑功能。共济失调主要影响身体各处的精细运动控制，包括写字、拾物等日常动作。
2.眼球震颤
由于小脑先天性畸形导致眼部肌肉无法正常收缩和舒张，从而出现眼球震颤的现象。眼球震颤可能伴随水平、垂直或旋转方向的眼球摆动，严重时可影响视力。
3.肌张力减低
肌张力减低是小脑先天性畸形引起的肌肉紧张度降低，主要是因为小脑受损后不能有效地抑制过度兴奋的脊髓反射弧。患者可能会感到肌肉松弛无力，特别是在下肢，可能导致跌倒。
4.姿势不稳
小脑先天性畸形会影响大脑处理来自内耳前庭器官的信息，这些信息对于维持平衡至关重要。缺乏这些信息会导致大脑难以正确评估身体的位置和运动状态，进而引发姿势不稳。患者站立或行走时可能出现摇晃、跌倒的情况，尤其是在闭眼或行走于不平坦地面时更为明显。
5.步态蹒跚
步态蹒跚可能是小脑先天性畸形导致的自主神经系统紊乱所致，使肌肉失去正常的协同作用，表现为走路时两腿间距增宽、跨距增大、肢体摇晃不定。患者在行走时会表现出双臂屈曲摆动幅度减少或消失，同时伴有躯干前后左右摇摆不定。
针对小脑先天性畸形，可以进行头颅MRI以评估小脑发育情况，必要时还可进行遗传学检测如染色体分析或基因测序。治疗措施主要包括物理疗法和康复训练，重症者可遵医嘱使用美金刚、多奈哌齐等改善认知功能的药物。患者应保持良好的营养状况，避免剧烈运动，以免加重共济失调症状。
2024-03-25 00:22
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眼球震颤（nystagmus），简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。眼震可依病因、临床特征和有关的神经眼科情况分为二大类：①知觉缺陷型眼震（sensory defect nystagmus）如注视性眼震；②运动缺陷型眼震（motor defect nystamgus）如注视麻痹性眼震。
