发病时间：不清楚
多发性软骨发育不良症状
补充说明：多发性软骨发育不良症状
2021-08-04 11:20
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林庆荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：四肢骨折，我关肢体畸形，骨感染，骨关节损伤
提问
多发性软骨发育不良的症状主要有身材矮小、头大、面部宽大、前额突出等。
多发性软骨发育不良是一种常染色体显性遗传病，主要是由于基因突变引起的，通常是由于骨骼内有大量的结缔组织，导致结缔组织出现发育不良的情况，从而引起身材矮小、头大、面部宽大、前额突出等症状。随着病情的发展，还可能会出现手指短粗、手指指甲变厚等症状。
建议患者及时到正规医院的骨科，通过X线检查、CT检查等方法进行判断。确诊后可以在医生的指导下，使用磷酸钠注射液、注射用重组人生长激素等药物进行治疗。如果病情比较严重，也可以通过手术的方式进行治疗，能够使疾病达到好的治疗效果。
2023-07-22 06:07
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聂雷生 主任医师 哈尔滨市骨伤科医院 三甲
擅长：骨关节疾病与创伤
提问
多发性软骨发育不良症状胎生期发病时常伴有其他畸形，比如唇裂及腭裂等，部分患儿在胎生期、产褥期或产后不久导致死亡。生存病例2-3岁后逐渐形成侏儒，较少数出现脊髓或马尾神经压迫症状，智力多正常。而典型侏儒症表现为头大脖子粗短、四肢短粗、手掌短而宽，手指短粗、下肢呈现O型腿，扁平足，臀部后翘等症状。
2021-08-09 14:57
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