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假肥大肌营养不良症状
补充说明：假肥大肌营养不良症状
a******W 2021-08-11 17:28
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医生回答(1)
蔡文胜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
假肥大肌营养不良症的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、站立及行走困难，以及呼吸功能障碍。这些症状可能随着时间而加重，建议及时就医以获得专业的评估和治疗。
1.肌无力
假肥大肌营养不良症是由于基因突变导致肌细胞膜上的Duchenne型肌营养不良蛋白功能丧失，影响肌肉收缩和维持，进而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端，如大腿和臀部，随着病情进展可扩散至全身。
2.肌萎缩
肌萎缩是由于神经-肌肉接头传递功能障碍所致的一种以骨骼肌纤维体积减小,数量减少,但肌原纤维保存为特征的疾病。遗传性肌萎缩侧索硬化症是一种由基因突变引起的慢性神经系统退行性疾病，其特征是上、下运动神经元同时受累。肌萎缩通常始于肢体远端，逐渐向近端发展。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段内，运动技能未达到预期水平的情况。遗传性肌营养不良症是一组由不同基因缺陷导致的肌肉结构异常和功能障碍的疾病总称，会影响儿童的运动发育。运动发育迟缓可能从新生儿期开始出现，包括吸吮、抬头、翻身等基本动作的延迟。
4.站立及行走困难
由于肌力下降，患者会出现站立及行走困难的症状。遗传性肌营养不良症会导致肌无力和肌萎缩，尤其是下肢，这使得站立和行走变得困难。站立及行走困难通常出现在幼儿时期，随着疾病的进展而加重。
5.呼吸功能障碍
呼吸功能障碍是由胸廓、肺组织以及呼吸系统其他组成部分的功能异常所引起的。遗传性肌营养不良症患者的呼吸肌群也受到侵犯，从而导致呼吸功能受损。呼吸功能障碍可能导致患者出现咳嗽能力减弱、呼吸急促等症状，在严重情况下甚至可能出现呼吸衰竭。
针对假肥大肌营养不良症状，可以进行血液样本采集并送至实验室进行基因检测，也可以通过肌肉活检来确定诊断。常用的治疗方法包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期复查，监测病情变化。
2024-01-27 04:48
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