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糖原累积症1b型症状
补充说明：糖原累积症1b型症状
2021-08-10 17:27
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任冬梅 副主任医师 解放军第九六零医院 三甲
擅长：糖尿病，甲亢，甲减，骨质疏松，痛风，高脂血症，高血压，冠心病，脑梗塞。
提问
糖原累积症1b型的患者可能会出现呕吐、软弱、出汗、嗜睡等症状。大多数隐袭起病，出生时即有肝大，触诊质地坚实，表面光滑，无触痛，无黄疸，脾不肿大。一般婴儿期除肝大外，其他表现往往不明显。严重病例则可在新生儿期即发生脱水、酸中毒症状。如果患儿出现上述症状，建议患儿要及时去医院儿科进行检查治疗。
2021-11-24 18:16
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
