发病时间：不清楚
糖原累积症遗传
补充说明：糖原累积症遗传
灰**装 2014-12-02 16:41
糖原累积症 小儿糖原贮积病Ⅱ型 胎儿 肝活检 Ⅴ型糖原累积病
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
"糖原累积症遗传可通过胎儿肝活检测定葡糖－6－磷酸酶活力进行，通常在孕18～22周进行。
Ⅴ型糖原累积病
Ⅴ型本型亦称MeArdle""s病，由于肌肉中磷酸化酶缺乏所致。系常染色体隐性遗传性疾病，临床上仅有骨骼肌受累的症状，一般于青少年发病，表现为中度运动后肌肉酸痛，四肢僵硬，自称痉挛，咀嚼后亦有肌痛，肌力常减弱，不能坚持运动或劳动。肌电图示无生物电(与正常人运动后不同)，多数患者有肌红朊尿，甚至发生肾功能衰竭。本病在儿童一般无症状。患者无肝，心或代谢紊乱的表现。"
2014-12-02 16:41
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医生回答(1)
吴英星 主治医师 三甲
提问
糖原累积症一般是指糖原贮积病，糖原贮积病一般会遗传。
糖原贮积病是由于遗传因素导致糖原在组织中积累过多，从而引起的一种疾病。根据糖原累积病的病因，可以分为11种类型，其中最常见的是糖原贮积病1型和糖原贮积病2型。糖原贮积病1型是由于遗传因素导致糖原在组织中积累过多，从而引起的一种疾病。糖原贮积病2型是由于遗传因素导致糖原在组织中积累过多，从而引起的一种疾病。糖原贮积病1型和糖原贮积病2型都属于常染色体隐性遗传疾病，如果父母双方或一方患有糖原贮积病，则子女患有糖原贮积病的概率会比较高。糖原贮积病1型一般可通过酶替代治疗的方式进行治疗。而糖原贮积病2型一般可通过使用药物的方式进行治疗，比如可在医生的指导下使用生长抑素类似物进行治疗，可在一定程度上缓解患者的症状。
另外，患者在日常生活中要注意休息，避免过度劳累，以免加重病情。同时患者还可以适当食用富含蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋等，有助于增强抵抗力。
2014-12-02 16:41
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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化浊排毒。用于慢性肾功能衰竭（代偿期、失代偿期和尿毒症早期）。症见：恶心，呕吐，纳差，腹胀，身重困倦，尿少，浮肿，苔厚腻。
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本品可减少阿霉素引起的心脏毒性的发生率和严重程度，适用于接受阿霉素治疗累积量达300mg/m2，并且医生认为继续使用阿霉素有利的女性转移性乳腺癌患者。对刚开始使用阿霉素者不推荐用此药。
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通腑降浊、健脾利湿、活血化瘀。用于慢性肾功能衰竭，氮质血症期和尿毒症早期、中医辨证属脾虚湿浊症和脾虚血瘀症者。可降低肌酐、尿素氮、稳定肾功能，延缓透析时间；对改善肾性贫血，提高血钙、降低血磷也有一定作用。
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