发病时间：不清楚
常染色体隐性遗传会发病吗
补充说明：常染色体隐性遗传会发病吗
a******W 2021-08-16 16:52
常染色体隐性遗传病 亨廷顿舞蹈病 苯丙酮尿症 智力低下 遗传咨询
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医生回答(1)
张德明 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
常染色体隐性遗传病可能会发病。
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的基因突变所致。这些突变通常导致蛋白质功能异常或缺失，影响细胞生长、分化和代谢过程。常染色体隐性遗传病由两个不同等位基因的突变引起，当父母都携带致病基因时，子女才可能发病。然而，并非所有常染色体隐性遗传病都会立即表现出症状，因为某些疾病的起病年龄可能较晚或者存在一定的外显率差异。
不同类型的常染色体隐性遗传病具有不同的表现形式，从出生缺陷到成年期发展不一。例如亨廷顿舞蹈病在青少年至中年出现运动障碍，而苯丙酮尿症则可能导致智力低下。
对于常染色体隐性遗传病，建议开展家族史调查和遗传咨询，以评估风险并指导生育计划。必要时可通过产前诊断来确定胎儿是否携带致病变异。
2024-02-29 17:06
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