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DNA无创检测有什么意义
补充说明：DNA无创检测有什么意义
a******W 2021-08-29 22:08
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郝雨欣 主治医师 三甲
擅长：全科
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DNA无创检测通过采集孕妇血液样本进行染色体非整倍体筛查、单基因遗传病检测、线粒体DNA分析、微阵列比较基因组杂交分析、全外显子组测序等方法，评估胎儿是否存在染色体异常或某些遗传疾病。由于涉及胎儿健康及遗传信息，建议在专业医疗机构进行。
1.染色体非整倍体筛查
通过检测胎儿细胞中的染色体数目是否异常，以评估是否存在染色体非整倍体异常。采集孕妇血液样本，使用特定技术分离并扩增胎儿DNA，然后对扩增产物进行高通量测序或定量PCR分析。
2.单基因遗传病检测
针对特定已知基因突变引起的疾病进行诊断，有助于了解家族中是否有相关遗传病史。通常采用Sanger测序法对目标基因进行测序，以确定是否存在预期的突变位点。
3.线粒体DNA分析
用于评估母系遗传性疾病的携带情况及预后管理。从母血浆中提取总核酸，采用PCR方法扩增目的片段，再进行测序。
4.微阵列比较基因组杂交分析
Microarray CGH是一种广泛应用于临床的分子遗传学检测技术，可快速、准确地检测染色体拷贝数变异。将标本与对照品共杂交于芯片上，利用差异杂交信号强度判断待检样品是否存在拷贝数变异。
5.全外显子组测序
全外显子组测序可以提供关于潜在遗传性疾病的信息，包括但不限于癌症易感性。通过高通量测序技术对全部编码区域进行测序，然后对所得数据进行生物信息学分析。
上述各项检查前，应避免进食至少8小时，以免食物影响血液成分。此外，需告知医生任何可能影响检测结果的药物服用情况。
2024-03-12 21:18
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