发病时间：不清楚
补充说明：先天性睾丸发育不全的遗传检查
2021-08-24 16:59
先天性睾丸发育不全 睾酮 心电图 小儿先天性睾丸发育不全 睾丸
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刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
通常情况下，先天性睾丸发育不全的遗传检查是X染色质、染色体、睾酮、心电图、涂片等。小儿先天性睾丸发育不全指睾丸从胚胎发育时直至出生，从未发育，睾丸是扁片状，类似黄豆粒大小，先天性睾丸发育不全病因与胚胎时期遗传因素、睾丸扭转和未知因素等有关，导致睾丸未发育、无细胞结构。
2021-08-30 15:18
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
