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什么是先天性睾丸发育不全
补充说明：什么是先天性睾丸发育不全
2024-09-01 23:25
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张浩 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：熟练掌握泌尿及男性生殖系各类疾病的诊断与治疗，擅长各类泌尿男科腔镜显微手术，尤其是泌尿系统结石微创手术，泌尿系统肿瘤腹腔镜手术
提问
先天性睾丸发育不全是一种染色体异常导致的男性生殖系统发育障碍。
先天性睾丸发育不全通常由X染色体上的一对等位基因缺失或突变引起。这种变异会导致雄激素合成不足，从而影响睾丸的正常发育。患者可能出现青春期延迟、身材高大但肌肉发达度较低、声音尖细、胡须稀疏等症状。此外，由于体内雌激素水平升高，还可能伴随乳房增大、阴茎短小等情况。
医生可能会建议进行血液激素检测，如促黄体生成素(LH)、睾酮(T)水平测定，以及染色体分析。必要时，超声波检查可以评估睾丸大小和结构。针对先天性睾丸发育不全，主要治疗方法是补充雄激素替代疗法，例如口服十一酸睾酮软胶囊。同时，心理支持也非常重要，可咨询专业心理咨询师以帮助患者应对身体变化带来的心理压力。
对于确诊为先天性睾丸发育不全的个体，应定期监测身高增长情况并关注心理健康状态。日常生活中，避免使用含有雌激素的化妆品或其他产品，保持良好的生活习惯，有助于改善生活质量。
2024-09-02 10:45
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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