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雷特综合症是什么病

发病时间:不清楚

雷特综合症是什么病

补充说明:雷特综合症是什么病

a******W 2021-09-07 18:18

神经元 癫痫发作 睡眠障碍 吞咽 综合症 运动障碍 共济失调 发育 焦虑 脑电图 神经

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董璐琳 主治医师 三甲

擅长:全科

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雷特综合症是一种罕见的神经发育障碍疾病,主要影响女孩,特征为独特的运动障碍、语言迟缓和共济失调。
雷特综合症是由于X染色体上的MECP2基因突变所致。该基因突变导致蛋白功能异常,影响神经元的正常发育和功能。典型表现为早期快速发展的运动倒退、精细运动技能丧失、言语能力下降、以及出现刻板动作如过度洗手等。还可能伴随有认知障碍、癫痫发作和睡眠障碍。
诊断通常需要一系列的临床评估,包括脑电图(EEG)、头颅MRI和血液中的生物标志物检测。此外,针对特定症状的评估也有助于确诊,例如言语和吞咽功能测试。目前尚无治愈雷特综合症的方法,但早期行为疗法和物理治疗可以改善患儿的功能状态。药物治疗主要是用于控制特定的症状,如抗焦虑药舍曲林可用于缓解焦虑情绪。
尽管无法治愈,早期干预和多学科管理有助于减轻症状并提高生活质量。建议定期进行专业评估和监测病情变化,以确保最佳的医疗支持。

2024-01-29 17:01

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