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氨基酸代谢紊乱症状
补充说明：氨基酸代谢紊乱症状
2021-09-09 16:14
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徐珊珊 主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：内分泌代谢病，高血压病，常见多发病的急诊急救，冠心病，脑梗死，糖尿病，肾脏病等等
提问
氨基酸代谢紊乱一般会出现智能减退、语言缺陷较突出等症状。该疾病是指氨基酸代谢过程中因某些酶先天性缺乏导致的，以氨基酸代谢障碍为特征的遗传病。氨基酸代谢病类型众多，主要临床特征为出生时外表和活动正常，半岁或1岁以后逐步出现智能减退。在治疗方面需要以对症为主，抽搐时可用抗癫痫药物治疗。
2022-03-21 16:36
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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