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唐氏儿一出生就能辨别吗

发病时间:不清楚

唐氏儿一出生就能辨别吗

补充说明:唐氏儿一出生就能辨别吗

a******W 2021-09-11 22:11

染色体异常 唐氏综合征 智力落后 实验室检查 唐氏综合症 高龄产妇 孕妇 胎儿 观察

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医生回答(1)

林东升 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

唐氏儿在出生后可能表现出特殊的面容、生长迟缓和其他临床特征,但由于染色体异常引起的多系统功能障碍,在新生儿期很难被识别。
唐氏综合征是由额外的21号染色体所致的遗传疾病,主要表现为智力落后、特殊面容以及生长发育迟缓等。由于这些典型的临床表现,医生可以通过详细的体检和实验室检查来诊断唐氏综合征,但在新生儿时期,这些症状可能并不明显或者容易被忽视。因此,需要密切观察和定期随访以确保早期诊断。
此外,一些非典型病例可能表现出轻微的症状或没有明显的症状,此时可能需要进一步的基因检测或血液筛查才能确定是否存在唐氏综合症风险。
对于有家族史或高龄产妇的孕妇,建议进行产前筛查或诊断性检测,以评估胎儿患唐氏综合症的风险,并采取适当的干预措施。

2024-02-10 14:02

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