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粘多糖贮积症如何预防呢
补充说明：粘多糖贮积症如何预防呢
a******W 2021-09-16 18:08
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医生回答(1)
郝雨欣 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
粘多糖贮积症的预防可以通过遗传咨询与家族筛查、适龄生育及产前诊断、新生儿筛查、酶替代疗法、造血干细胞移植等方法来实现。
1.遗传咨询与家族筛查
通过获取家族史信息并进行分析，评估可能存在的遗传风险。针对高风险人群提供专业指导，帮助其做出明智决策。
2.适龄生育及产前诊断
提高父母对胎儿健康状况的认识，从而采取适当的措施来降低患病风险。建议女性患者在35岁之前怀孕，以减少染色体异常的风险；对于有既往不良孕产史或高危因素者，则应考虑行产前诊断。
3.新生儿筛查
该方法主要是利用早产儿足底血来进行实验室检查，判断是否存在先天性代谢疾病。通常在出生后72-96小时内采集新生儿血液样本，并送往实验室进行检测。
4.酶替代疗法
通过定期输注含有特定黏多糖裂解酶的药物，间接改善病情。治疗需从婴儿期开始，并持续至成年，以确保最佳效果。
5.造血干细胞移植
将健康的造血干细胞植入患者体内，重建正常的造血和免疫功能。主要适用于重症型患者，在有经验中心由专业团队实施可获得较好效果。
若患儿症状进展较快或存在呼吸困难等严重并发症时，家长应及时带孩子到医院儿科就诊。
2024-03-29 12:15
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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1．用于未进食强化奶粉或有严重脂肪吸收不良母亲所生的新生儿、早产儿、低出生体重儿.2．未成熟儿及低出生体重婴儿常规应用本品,可预防维生素E缺乏引起的溶血性贫血,并可减轻由于氧中毒所致的球后纤维组织形成（可致盲）及支气管-肺系统发育不良.但亦有人认为上述作用尚需进一步研究证实.3．用于进行性肌营养不良的辅助治疗.
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