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爱德华氏综合征18三体是什么症状
补充说明：爱德华氏综合征18三体是什么症状
2021-05-12 15:05
爱德华氏综合征 18-三体综合征 智力低下 染色体异常 发育
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童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。
提问
爱德华氏综合征一般指的是18-三体综合征，18-三体综合征症状有智力低下、面容特殊、生长发育缓慢等。
1、智力低下
18-三体综合征是一种染色体异常的疾病，患者大多会出现智力低下的情况，在出生后会伴随着明显的智力低下，随着年龄的增长，智力低下的情况会逐渐加重。
2、面容特殊
由于18-三体综合征患者的染色体异常，会影响面部的发育，从而出现眼距宽、外耳小、口唇厚、舌头大等特殊面容。
3、生长发育缓慢
由于18-三体综合征患者的染色体异常，会影响正常的生长发育，从而导致生长发育缓慢，在身高、体重等方面都会明显低于正常水平。
此外，还可能会出现先天性心脏病、消化道畸形等症状。在日常生活中，建议患者可以通过无创DNA检查、羊水穿刺检查等方式明确诊断。对于确诊的患者，需要及时就医，在医生指导下通过手术的方式进行治疗，如唐氏筛查等。
2021-08-16 09:56
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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