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肾上腺脑白质营养不良晚期症状
补充说明：肾上腺脑白质营养不良晚期症状
a******W 2021-10-24 19:50
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医生回答(1)
葛博龙 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
肾上腺脑白质营养不良晚期通常表现为进行性肌无力、共济失调、痉挛性瘫痪、视力减退、痴呆等症状，如果这些症状持续发展，应尽快就医。
1.进行性肌无力
肾上腺脑白质营养不良是由于芳基硫酸酯酶A基因突变导致该酶缺乏，影响神经递质代谢，造成神经传导功能障碍。这种遗传性疾病会导致神经肌肉传递功能逐渐减弱，进而引发进行性肌无力。肌力下降主要表现在四肢近端和躯干，可伴随肌肉萎缩。
2.共济失调
当肾上腺脑白质营养不良发展到晚期时，会影响小脑的功能，导致运动协调能力下降，从而出现共济失调的症状。共济失调通常表现为站立不稳、走路摇晃、手脚笨拙等症状，可能伴有眼球震颤。
3.痉挛性瘫痪
痉挛性瘫痪是指肌肉突然收缩或持续收缩，无法控制地抽搐，这是由于大脑皮层受损后失去对下运动神经元的抑制作用所致。肾上腺脑白质营养不良晚期时，中枢神经系统受累可能导致痉挛性瘫痪。痉挛性瘫痪多见于脊髓损伤或某些神经系统疾病，患者可能出现肌肉僵硬、疼痛、活动受限等情况。
4.视力减退
肾上腺脑白质营养不良晚期时，视神经受到损害，可能会出现视力减退的情况。视力减退可能包括近视、远视、弱视等，这些都可能导致看远处物体模糊不清。
5.痴呆
痴呆是由多种原因引起的以认知功能损害为主要特征的一组临床综合征，而肾上腺脑白质营养不良晚期时，脑部神经组织受到损伤，可能会诱发痴呆的发生。痴呆患者的典型表现包括记忆力丧失、思维迟钝、行动困难等，严重者甚至会出现生活自理能力下降的现象。
针对肾上腺脑白质营养不良，可以进行基因检测、头颅MRI成像等相关检查来确诊。治疗措施主要包括骨髓移植和基因替代疗法，如使用米诺环素、阿糖胞苷等药物进行治疗。患者应保持良好的生活习惯，避免过度疲劳，保证充足的睡眠时间，同时注意饮食均衡，补充必要的营养物质，如维生素B12和叶酸。
2024-01-24 22:24
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