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胎儿排查畸形检查
补充说明：胎儿排查畸形检查
a******W 2021-10-29 17:27
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
胎儿排查畸形可以通过超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、胎儿镜检查、无创产前基因检测等医学检查进行。由于涉及到较为复杂的诊断程序，建议妊娠妇女在专业医生指导下进行相关检查并咨询就医。
1.超声波检查
超声波检查是一种非侵入性方法，可以评估胎儿结构是否异常。医生使用高频声波扫描孕妇腹部或阴道，记录胎儿发育情况。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取胎儿细胞样本以分析染色体异常，解决胎儿是否存在先天性遗传疾病的问题。此手术需抽取一定量羊水进行实验室分析，通常在局部麻醉下完成。
3.绒毛取样术
绒毛取样术针对早期妊娠期，通过取出胎盘组织来确认胎儿是否有染色体异常或其他结构缺陷。实施时利用细针从子宫壁上刮取一小部分组织，在局部麻醉下执行。
4.胎儿镜检查
胎儿镜检查适用于特定的高危妊娠病例，可直视观察胎儿并进行微小手术干预。在超声引导下将光纤导入胎儿体内进行观察和治疗，风险较高且仅限于特殊情况下使用。
5.无创产前基因检测
无创产前基因检测是通过采集母血中的游离DNA片段，对21-三体综合征、18-三体综合征等常见染色体异常做出判断。采取母体外周血，提取胎儿DNA信息，运用二代测序技术进行检测。
以上各项检查均需要空腹进行，但具体要求可能有所不同。建议提前咨询专业人员并遵循医嘱准备。
2024-03-12 20:32
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胎儿镜是羊膜腔镜或官腔镜，是一种很细的光学纤维内窥镜。胎儿镜检查是胎儿镜经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，直接观察胎儿体表，以及进行简单的操作的胎儿产前诊断方法。目前尚在研究阶段。1954年Westin等使用直径10mm的宫腔镜经宫颈管进入妊娠14—18周的羊膜腔，观察胎儿、胎盘以及脐带的情况，开创了羊膜腔内窥镜检查的先例。真正的胎儿镜检查是1970年Valenti和Scrim•geour等应用直径2.7mm的光学纤维束内窥镜，在足月妊娠剖宫产切开子宫前进行检查，观察胎儿体表情况，并获得成功。1974年Hobbins和Maboney等报道在局麻下应用胎儿镜活检胎儿组织及经脐静脉穿刺抽取胎血标本。
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