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遗传性肌营养不良
补充说明：遗传性肌营养不良
a******W 2021-10-31 19:08
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闵荣华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传性肌营养不良是一组由基因突变导致的肌肉结构和功能异常的遗传性疾病。
遗传性肌营养不良是由特定基因突变引起的肌肉细胞结构和功能障碍。这些基因编码与肌肉功能有关的蛋白质，如肌膜蛋白和肌丝蛋白，当基因突变时会导致这些蛋白质的功能缺陷，从而引起肌肉无力和萎缩。患者可能经历逐渐发展的肌肉无力、萎缩以及运动耐力下降。其他症状包括面部特征改变（如上眼睑下垂）、呼吸困难、心脏传导问题等。
常规实验室检查通常无特异性发现，但可评估电解质平衡和肝肾功能。神经传导研究和肌电图可以显示神经肌肉接头处的异常。基因检测可用于诊断某些类型的肌营养不良。治疗策略旨在缓解症状并改善生活质量。物理疗法和职业疗法可以帮助维持肌肉力量和关节活动度。利鲁唑片适用于Duchenne型肌营养不良症患者，可延缓病情进展。
遗传性肌营养不良无法治愈，但早期识别和综合管理有助于减缓病情恶化，建议定期监测病情变化，以及时发现并处理并发症。
2024-03-19 12:54
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