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无创dna里13体染色体有异常
补充说明:无创dna里13体染色体有异常
2021-10-31 19:09
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无创13体染色体异常是13号染色体三体综合征。13号染色体三体综合征是第二常见的常染色体疾病,女性发病率高于男性,且发病率随孕妇年龄增长而增加。其主要特征是严重的智力迟钝、特殊的面部特征、手脚和生殖器畸形,并伴有严重的致命畸形。细胞遗传学的特点是13号染色体有三种迹象,这主要是由于13号染色体在一个亲本生殖细胞的减数分裂和配子形成或受精卵的有丝分裂过程中未分离,因此在胚胎体细胞中存在额外的13号染色体。
2022-04-05 15:12
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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