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如何预防进行性脊肌萎缩症
补充说明：如何预防进行性脊肌萎缩症
a******W 2021-11-01 16:52
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
预防进行性脊肌萎缩症可以采取遗传咨询与家族分析、产前诊断、定期运动训练、营养支持治疗、呼吸管理等措施。
1.遗传咨询与家族分析
通过专业评估，了解家族中是否有相关疾病史及可能的风险，为个人提供决策依据。在考虑生育时，应接受完整、准确的家族调查和医学评估，以减少后代患病风险。
2.产前诊断
利用细胞培养或分子生物学技术对胎儿样本进行检测，可帮助识别携带者或患者。对于高风险夫妇，在怀孕期间进行基因检测是常规程序之一。
3.定期运动训练
规律性的肢体活动有助于维持肌肉功能和神经系统的健康状态，减少肌肉萎缩的发生率。建议每周至少进行3次全身性锻炼，如散步、游泳等低强度有氧运动。
4.营养支持治疗
良好的营养状况可以增强机体免疫力，促进组织修复和恢复，进而改善病情。保证每日摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质，必要时可在医生指导下服用营养补充剂。
5.呼吸管理
良好的呼吸管理能够提高肺部通气效率，降低因呼吸困难导致并发症的风险。可通过物理疗法、呼吸康复训练等方式来优化呼吸模式。
如果症状持续发展或加重，应及时寻求专业医疗帮助，以便获得适当的治疗和支持。
2023-12-30 14:01
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进行性脊肌萎缩症发病年龄稍早与ALS，多在30岁左右，男性多见，运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞，表现肌无力、肌萎缩和肌束震颤等下运动神经元受损症状体征，隐袭起病，首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌肉，也有从下肢萎缩开始者，但少见，远端萎缩明显，肌张力及腱反射减低，无感觉障碍，括约肌功能不受累，累及延髓出现延髓麻痹者存活时间段，常死于肺感染。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
三磷酸腺苷二钠片
用于进行性肌萎缩、脑出血后遗症、心功能不全、心肌疾患及肝炎等的辅助治疗。
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