发病时间：不清楚
先天性疾病是指一出生能查出来吗
补充说明：先天性疾病是指一出生能查出来吗
2021-11-19 21:05
先天性心脏病 先天性肾上腺皮质增生症 苯丙酮尿症 心悸 动脉导管未闭
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精选回答(1)
黄玲娟 副主任医师 广西中医药大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长治疗湿疹，荨麻疹等过敏性皮肤疾病，还有痤疮，脱发，还有生殖器，疱疹，尖锐湿疣等各种性病。
提问
先天性疾病是指一出生就能查出来的疾病，常见的有先天性心脏病、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症等。
1、先天性心脏病
先天性心脏病是指胎儿时期心血管发育异常所引起的，可能与遗传、药物刺激、辐射等因素有关，患者可能会出现心悸、胸痛、呼吸困难等症状。一般可以通过心电图检查、超声心动图检查等方式进行诊断，必要时可以通过手术进行治疗，如动脉导管未闭封堵术、房间隔缺损封堵术等。
2、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是指肾上腺皮质激素合成过程中，出现所需的酶缺陷，可能与孕期母体接触放射线、母体患有自身免疫性疾病等因素有关。患者可能会出现多汗、骨骼发育不良、生长迟缓等症状。可以通过血常规检查、骨骼X线检查等方式进行诊断，必要时可以通过肾上腺切除术进行治疗。
3、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷所导致的，可能会出现智力低下、癫痫发作、精神发育迟缓等症状。可以通过血液苯丙氨酸水平测定、尿有机酸测定等方式进行诊断，必要时可以通过饮食治疗的方式改善。
除此之外，还包括甲状腺功能减退症、小儿肥胖症等疾病，建议患者及时就医，明确疾病对症治疗。
2022-03-14 16:22
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