发病时间：不清楚
补充说明：苯丙酮尿症正常值是多少？
2021-11-25 16:05
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精选回答(1)
简磊 副主任医师 三峡大学附属仁和医院 三甲
擅长：糖尿病，甲状腺疾病，痛风，骨质疏松，肥胖等
提问
苯丙酮尿症的正常值一般是在0.06-0.18mmmmol/L之间，而新生儿的苯丙酮尿症的正常值应该小于1.2mmol/L，所以如果平时发现苯丙酮尿的值不正常的话，一定要去附近专业的医院进行检查，找出并且的原因，并及时治疗。在平时的饮食方面一定要注意，要多吃一些水果和蔬菜，少吃一些蛋白质含量比较高的食物。
2021-11-25 16:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
