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苯丙酮尿症可以治愈吗
补充说明：苯丙酮尿症可以治愈吗
2021-08-20 10:20
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谷占卿 主任医师 河北医科大学第一医院 三甲
擅长：擅长中西医结合治疗类风湿关节炎、干燥综合征、系统性红斑狼疮、白塞病、银屑病性关节炎、产后风湿等疾病及内科疑难杂症。
提问
苯丙酮尿症不可治愈，但可通过管理控制症状 。该疾病是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，引起神经系统和身体发育异常。虽然无法逆转已经受损的组织，但通过限制苯丙氨酸的摄入，如使用低苯丙氨酸配方奶粉或特殊饮食，可以有效控制症状，避免进一步的神经系统损伤。
2021-09-08 11:01
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
