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发病时间:不清楚
补充说明:人类遗传病中苯丙酮尿症是什么遗传病?
2021-11-25 16:05
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简磊 副主任医师 三峡大学附属仁和医院 三甲
擅长:糖尿病,甲状腺疾病,痛风,骨质疏松,肥胖等
提问
苯丙酮尿症属于一类先天性氨基酸代谢紊乱,其中苯丙氨酸通常不能将酪氨酸转化为尿液中的苯丙酮酸。该病属于一类常染色体隐性遗传性疾病,病变基因位于12号染色体的长臂。由于它属于一类隐性遗传性疾病,父母可能表现正常,但染色体变异是肯定的。常染色体隐性遗传性疾病的遗传概率约为1/4.
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