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神经鞘髓磷脂代谢障碍怎么治疗
补充说明：神经鞘髓磷脂代谢障碍怎么治疗
2023-07-14 09:45
神经鞘髓磷脂代谢障碍 手术 神经 常染色体隐性遗传病 维生素B1片
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经鞘髓磷脂代谢障碍可以通过药物治疗、手术治疗等方式进行改善。
1、药物治疗
神经鞘磷脂代谢障碍是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要是由于神经鞘磷脂酶基因突变，导致神经鞘磷脂降解，从而引起的一种溶酶体累积病。患者可以在医生的指导下服用维生素B1片、维生素B12片等药物进行治疗，可以起到营养神经的作用，有利于病情的恢复。
2、手术治疗
如果药物治疗效果不佳，患者可以通过手术治疗的方式进行改善，比如神经鞘减压术、脑室分流术等，可以缓解病情。
除此之外，也可以通过中医治疗、心理治疗等方式进行缓解，有利于减轻患者的症状。在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长期熬夜、过度劳累等。
2023-07-19 22:50
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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