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球状脑白质营养不良能治好吗
补充说明：球状脑白质营养不良能治好吗
2024-05-31 16:21
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雷鸣 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长痴呆，帕金森，脑血管病等神经内科常见病多发病的诊治。
提问
球状脑白质营养不良无法治愈。
球状脑白质营养不良是一种遗传性代谢紊乱疾病，由于基因突变导致硫酸酯酶B缺乏或活性降低，无法正常分解神经鞘磷脂，从而在体内积累。这种蓄积会导致神经细胞损伤和死亡，影响大脑的功能。由于该病的病因是基因突变，因此无法通过常规手段治愈。
此外，如果患者存在颅内压增高的现象，则需要遵医嘱使用、甘露醇等药物进行治疗。
建议定期进行神经系统检查以及血液生化指标检测，以早期发现和监测病情变化。对于有家族史者，应做好遗传咨询与风险评估。
2024-06-05 10:21
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正常人颅内有一定压力，称为颅内压(简称颅压)，通常是指在水平卧位、身体松弛的状态下，经腰椎穿刺接上一定内径的管子所测得压力，因而又确切地称之为脑脊液压力。侧卧位测量成年人平均脑脊液压力超过1.96kPa(相当200mm水柱)时，称为颅内压增高。颅内压增高是临床常见的许多疾病共有的一组症候群。
症状起因：凡能引起颅腔内容物体积增加的病变均可引起颅内压增高。常见的病因有：1、颅内占位性病变：颅内肿瘤、血肿脓肿囊肿、肉芽肿等，既可占据颅腔内一定的容积，又可阻塞脑脊液的循环通路，影响其循环及吸收。此外，上述病变均可造成继发性脑水肿，导致颅内压增高。2、颅内感染性疾病：各种脑膜炎脑炎、脑寄生虫病，既可以刺激脉络丛分泌过多的脑脊液，又可以造成脑脊液循环受阻(梗阻性及交通性脑积水)及吸收不良;各种细菌真菌、病毒、寄生虫的毒素可以损伤脑细胞及脑血管，造成细胞毒性及血管源性脑水肿;炎症、寄生虫性肉芽肿还可起到占位作用，占据颅腔内的一定空间。3、颅脑损伤：可造成颅内血肿及水肿。4、脑缺氧：各种原因造成的脑缺氧如窒息、麻醉意外、CO中毒，以及某些全身性疾病如肺性脑病、癫痫持续状态重度贫血等，均可造成脑缺氧，进一步引起血管源性及细胞毒性脑水肿。5、中毒：铅、锡、砷等中毒。某些药物中毒，如四环素、维生素A过量等。自身中毒如尿毒症、肝性脑病等，均可引起脑水肿，促进脉络丛分泌脑脊液，并可损伤脑血管的自动调节作用，而形成高颅压。6、内分泌功能紊乱：年轻女性、肥胖者，尤其是月经紊乱及妊娠时，易于发生良性颅内压增高可能与雌激素过多、肾上腺皮质激素分泌过少而产生的脑水肿有关。肥胖者可能与部分类固醇溶于脂肪组织中不能发挥作用而造成相对性肾上腺皮质激素过少有关。
就诊科室：神经、脑外科
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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