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【常染色体显性遗传寻常性红血丝？】
补充说明：【常染色体显性遗传寻常性红血丝？】
a******W 2023-09-22 10:46
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甄剑 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
【常染色体显性遗传寻常性红血丝？】常染色体显性遗传的疾病主要为多囊肾、色素性荨麻疹、先天性耳聋等，属于一种遗传性疾病，并且有比较明显的家族遗传史。如果出现上述症状，建议及时到医院就诊明确诊断，并进行针对性治疗。
1、多囊肾：属于常染色体显性遗传性疾病，主要表现为腰部疼痛、尿液颜色变化等，是由于肾小球滤过率降低导致。多囊肾患者在临床上主要以水肿、血压升高为主要表现，也可出现多囊肾，即常染色体显性遗传病变。主要通过使用阿司匹林等药物抗血小板聚集，以及降低血脂、控制感染等对症治疗，延缓疾病进展;
2、色素性荨麻疹：属于常染色体显性遗传病，也是一种比较少见的疾病，主要表现为皮肤出现红斑、风团等，可出现色素性荨麻疹的患者皮肤上出现红疹，可遍布全身各处，同时伴有瘙痒等症状，是由于胆碱能神经元释放乙酰胆碱引起。色素性荨麻疹可通过使用炉甘石洗剂等药物进行对症治疗;
3、先天性耳聋：属于一种先天性外耳畸形，可能与遗传因素等有关，也可能会导致患者出现听力下降，以及耳道内流水等症状。临床上尚无有效治疗先天性耳聋的方法，但可以通过配戴助听器等缓解患者生活中的不适症状;
4、其他疾病：如结节性硬化症、共济失调毛细血管扩张症等，也属于常染色体显性遗传病变，均可累及到患者全身多个器官及系统，出现皮肤红斑、丘疹等症状。对于结节性硬化症的患者可以使用西罗莫司等药物进行治疗，而对于共济失调毛细血管扩张症的患者，可以使用维生素E、氢化可的松等药物进行对症治疗。
2023-09-22 10:46
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