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家族性自主神经失调症怎么诊断
补充说明：家族性自主神经失调症怎么诊断
2023-07-14 09:41
家族性自主神经失调症 常染色体隐性遗传病 多汗 瞳孔不对称 上睑下垂
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
家族性自主神经失调症诊断方法主要有临床症状、基因检测、影像学检查等。
1、临床症状
家族性自主神经失调症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要表现为自主神经功能障碍，如多汗、立毛反应消失、瞳孔不对称、上睑下垂等。
2、基因检测
基因检测是诊断家族性自主神经失调症的金标准，主要是通过基因检测，明确是否存在致病基因，并且可以判断其严重程度。
3、影像学检查
通过头部CT、MRI等影像学检查，可以排除颅内肿瘤、炎症等疾病，从而辅助诊断家族性自主神经失调症。
除此之外，还可以通过血液检查、电生理检查等。建议患者及时到正规医院的神经内科就诊，积极配合医生进行针对性治疗。
2023-07-19 22:47
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
